小婴儿肠胃娇嫩，稍吃不好或受凉就容易拉肚子。不过，近期青岛市妇女儿童医院接诊的一例腹泻婴儿瑄瑄（化名）却并不普通。消化内科团队从瑄瑄血常规中“淋巴细胞数值极低”这一关键线索入手，结合胃肠镜下观察到的小肠“雪花状”表现，最终确诊了罕见病小肠淋巴管扩张症。
腹泻2周进抢救室
病因何在？
6月龄女婴瑄瑄的“不对劲”始于就医两周前。原本规律的排便突然变得频繁，每天要拉三四次黄色稀糊状便便，虽然没有黏液和脓血，但细心的妈妈发现，宝宝吃奶后偶尔会吐奶，精神头也大不如从前。起初妈妈以为是普通消化不良，按照经验喂了益生菌，却丝毫不见好转，于是带着瑄瑄来到青岛市妇女儿童医院消化内科门诊就诊。
接诊医生查体时眉头紧锁：瑄瑄双腿及双脚水肿明显，按压后会留下一个深深的凹陷，久久不能恢复。结合持续两周的腹泻史，医生当即开具了急诊生化检查。
展开剩余72%检查结果出来的那一刻，连经验丰富的消化内科医生都倒吸一口凉气：瑄瑄存在重度低蛋白血症；血钠、血钾也远低于正常范围，已出现严重电解质紊乱。“立即收入 PICU！”医生当机立断，这个脆弱的小生命，正面临着休克、感染、多器官衰竭的多重风险。
循着关键线索
罕见病浮出水面
在 PICU医护团队的精心救治下，瑄瑄的生命体征逐渐平稳，于是转入消化内科进一步诊治。消化内科团队对病情进行细致梳理发现，瑄瑄不仅血白蛋白、血钠、血钾明显降低，且血常规中淋巴细胞的数值也极低，这意味着瑄瑄体内有淋巴液丢失，而造成淋巴液丢失的原因是什么呢？结合瑄瑄长期腹泻的病史，一个罕见病的名字浮出水面：小肠淋巴管扩张症！
慢性腹泻排除感染后需胃肠镜排除其它少见疾病，为明确诊断并对症治疗，消化内科团队决定为瑄瑄进行全麻下胃肠镜检查。当内镜镜头探入十二指肠降部时，屏幕上出现了令人难忘的画面：原本光滑的黏膜表面布满了无数白色绒毛状突起，宛如落满雪花的树枝，这正是小肠淋巴管扩张症的典型内镜表现！而结肠镜检查未发现异常，进一步印证了病变部位主要位于小肠上段。
小肠淋巴管扩张症
“小肠淋巴管扩张症是一种少见的小肠黏膜淋巴管扩张为主要特征的疾病，本质是小肠黏膜淋巴管发育异常或阻塞，导致淋巴液漏入肠腔”，消化内科专家解释道，“大量蛋白质、淋巴细胞随淋巴液丢失，就会出现低蛋白血症、水肿和免疫功能下降；而淋巴液中的脂肪吸收障碍，又会引发持续性腹泻。”由于发病率低，且婴幼儿症状不典型，极易被误诊为普通肠炎或肾病综合征。
定制特殊食谱
病情好转出院
明确诊断后，治疗方案随之确定。与许多需要手术或长期用药的疾病不同，小肠淋巴管扩张症的核心治疗在于饮食管理。医生为瑄瑄量身定制了特殊食谱：采用低脂、高蛋白、富含中链脂肪酸的配方奶粉喂养。
“中链脂肪酸无需经过淋巴管吸收，能直接进入门静脉，既保证营养供给，又减少淋巴液漏出”。经过消化内科团队科学的喂养指导，瑄瑄的腹泻渐渐缓解，血白蛋白及电解质逐渐稳定，出院那天，抱着体重增加、恢复活力的宝宝，瑄瑄父母激动地向医护人员致谢。如今，瑄瑄在消化内科门诊规律随访，未再出现腹泻，血白蛋白一直维持在正常范围内。
健康提醒
警惕这些“隐形信号”
小肠淋巴管扩张症虽然罕见，但并非无迹可寻。青岛市妇女儿童医院消化内科提醒家长，当孩子持续2周以上的腹泻，大便呈稀糊状或泡沫状；不明原因的水肿，从下肢逐渐蔓延至全身；反复吐奶、腹胀，生长发育迟缓；容易感冒、感染，免疫力低下等症状时，需提高警惕及时就医。
内镜检查是诊断的关键，尤其是对“雪花样”改变的识别。作为岛城儿童消化道疾病诊疗的重要阵地，青岛市妇女儿童医院消化内科已常规开展儿童胃肠镜、胶囊内镜等检查项目，不仅能精准诊断小肠淋巴管扩张症这类罕见病，更能熟练完成消化道出血止血、异物取出、结肠息肉切除、内镜下逆行阑尾冲洗等治疗。
发布于：山东省亿腾证券提示：文章来自网络，不代表本站观点。
